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泰国第三代试管婴儿如何提前规避唐氏综合征?
2023-09-19
什么是唐氏综合征?
◎ 唐氏综合征
是最常见的一种染色体异常,又称为21三体,在人群活产中的发病率约为800分之一(1/800)。
唐氏一般预期寿命为40岁左右。孕妇怀有唐氏儿的风险随着孕妇年龄的增加而明显增加。为了及时发现高危孕妇进行产前诊断,孕妈妈可以进行唐氏筛查。
唐氏筛查是什么?
◎ 唐氏筛查
一般是抽取孕妈妈2毫升的血液,检测血清中甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素 (HCG)、游离雌三醇(uE3)的浓度,结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数。
为什么一定要做唐氏筛查
◎ 唐氏综合征可造成胎宝宝身体发育畸形,运动、 语言等能力发育迟缓,智力严重障碍,多数伴有各种复杂的疾病,如心脏病、 传染病、弱视、弱听等,且生活不能自理。
◎ 所以需要在做产前筛查之前了解筛查的意义,这样可以降低实验结果带来的紧张焦虑,可以使患者明白筛查低风险也可能分娩患病胎儿。产前筛查不仅仅是检查血的指标,还要借助一系列的因素(如孕周、体重、年龄、吸烟、I型糖尿病等因素),最后得出孕妇胎儿异常的机会。这些结果并不是诊断胎儿是否患病,如果结果是高风险,只是代表胎儿患病的风险大,需要进一步做产前诊断。
◎ 一般35岁以内的孕妈妈做唐氏筛查。
◎ 最佳的检测时间是孕15~20周。
◎ 35岁( 指分娩时达到35岁)或35岁以上的高龄产妇及其他有异常分娩史的孕妈妈要咨询产科医生,了解羊水穿刺等产前诊断(羊水穿刺即羊水穿刺术检查,这是最常用的侵袭性产前诊断技术)。
第三代试管婴儿如何提前规避唐氏综合征?
第三代试管婴儿中的核心技术——PGS\PGD基因检测技术,可以从基因层面完全规避新生儿罹患染色体病或遗传病的风险,同时提升IVF的成功率。
帕雅泰3试管医生介绍到,PGS基因检测技术是对移植前的囊胚染色体进行检查,通过对比分析染色体数目与结构,判断是否存在缺失、平衡易位、倒置重复等异常情况。目前,这项技术已经发展到新一代的NGS基因测序技术,能够在全面筛查囊胚23对染色体的基础上,准确到细小微缺失,准确率更高。
PGD基因诊断技术则是对囊胚染色体上的基因突变进行筛查,诊断是否携带遗传缺陷基因,或导致某项特定疾病的基因突变点,如家族相关疾病基因。截至目前,该技术可以精准诊断出唐氏综合征、地中海贫血病、血友病、先天性耳聋等200余种遗传性疾病,从而很好地保障胎儿健康,真正做到孕前优生把关。
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