|
2023-09-05 染色体 技术 贫血 异常 泰国试管婴儿 Chrome 地中海贫血是全球分布甚广、累积人群众多、危害极大的一种遗传性疾病，我国更是该病的高发国，尤其是广东、广西等地，严重威胁优生优育的实现。很多地贫患者都害怕传给下一代，那么PGS能筛查排除地贫吗？PGS能筛查排除地贫吗PGS是在胚胎植入前，对其进行染色体数目和结构异常的检测，分析是否存在遗传物质异常的一种筛查方法。此技术经过FISH技术(基本淘汰)→ACGH技术(普遍使用)→NGS技术(全新的)的发展演变，不仅能对全部的23对染色体进行全面检测，而且能准确到细小微缺失，有效避免染色体异常对后代产生影响。但PGS技术是一种胚胎移植前遗传学筛查技术，是指在胚胎植入母体子宫腔，对其进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎的23对染色体的数目和结构，分析是否存在染色体缺失、易位、倒位、重复等异常情况的一种筛查方法。地中海贫血遗传模式图想要筛查排除地贫依靠PGS技术是不行的，对于地贫家庭来说，要从根源上保障后代健康，要借助第三代泰国试管婴儿技术中的另一项核心技术——PGD技术，这可以说是地中海贫血症的克星。地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，又称珠蛋白生成障碍性贫血，主要由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。PGS/PGD技术此病可分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型，同时根据病情轻重程度，可分为如下3型：1、轻型：属于地贫基因携带者，轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。2、中间型：轻度至中度贫血，会出现长期贫血，肝脾肿大等情况，患者大多可存活至成年。3、重型：患儿出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有头大、眼距增宽、马鞍鼻等发育不良现象。由于体内不能制造足够的血红蛋白，所以其需终生定期输血和依赖药物来维持生命，若不治疗则常于5岁前死亡。 2023-09-05 IE / Edge (责任编辑：admin) |