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　　2022-11-21

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　　脊肌萎缩能去泰国做试管吗?脊肌萎缩，这是一种常染色体隐性遗传病，需要脊髓性肌萎缩基因纯合突变才会患病。据悉，新生儿患病率约为1/6000-10000，每50人中就有1人是致病基因携带者。一旦患病，最轻是情况就是SMA Ⅲ型，即在出生后18个月发病，可生存至中年，表现为婴儿期正常，5～15岁出现缓慢加重的全身性肌无力，肢体近端重;在一定时期内有独立行走能力，30岁后失去独站能力，多死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。所以该疾病的危害非常大，因此避免患病儿的出生非常重要。　　　　而对于优生优育来说，则是每一个家庭的愿望，但一旦家族中有患病儿出生或者父母一方/双方携带有脊肌萎缩致病基因，那么就要引起重视了。一般来说，脊肌萎缩症的病因是常染色体隐性遗传，为SMN基因第七号外显子纯合缺失引起的遗传性疾病。目前还没有特别有效的治愈手段和技术，主要的治疗办法就是以预防为主。所以当有家庭成员被确诊患有遗传性疾病，并且致病基因及突变类型已经确定的情况下，那么就适合进行DNA检测，从而确定亲属是否是携带者，如果是的话，那么后代就有罹患此病的危险。　　因此针对该疾病的预防是可以通过泰国试管婴儿——移植前的pgd/pgs基因筛查技术来避免的，所以，对于家族有脊肌萎缩患儿出生，或者是夫妻双方存在携带致病基因的情况下，那么建议大家最好是借助泰国试管婴儿实现后代优生优育 ，对自己负责，对孩子负责。　　泰国采用的第三代试管婴儿技术，其面世的目的主要是针对那些患有遗传病的人们，因为男女不孕不育疾病，基本上第一代和第二代试管婴儿技术就可以解决了。而第三代试管婴儿就是在此基础上实现产前优生，提高ivf成功率，降低流产率，保障后代健康，避免患病儿出生。所以在做泰国试管婴儿胚胎移植前，首先对胚胎进行严格的筛选，将预防遗传病的工作提前到孕前，从而阻止遗传病遗传到下一代，并实现无创检查，避免对女性带来伤害。这一方法可以有效的预防包括脊肌萎缩症在内的诸多遗传病的发生。(包括避免染色体结构和数目异常，以及地中海贫血、血友病等100多种单基因遗传疾病)　　注意!泰国第三代试管婴儿技术最主要是可以有效的阻断遗传病的发生。具体方法是，利用试管婴儿技术，取卵、受精、变成胚胎，胚胎养到第五天或第六天形成囊胚以后，取出囊胚滋养层的几个细胞送检，从而筛查已知的基因突变和染色体，将不携带包括遗传问题等问题的胚胎放入宫腔内受孕。可以说，患有脊肌萎缩症，生育如何防止遗传下一代的问题是可以得到有效的解决。　　胚胎植入前遗传学诊断(PGD)：是在ivf的基础上，通过促排卵、取精、体外受精发育形成胚胎，对早期胚胎的遗传物质进行基因检测，从而挑选正常的胚胎植入子宫。利用该技术可以确保怀孕的是个健康宝宝儿，可以防止髓性肌萎缩基因遗传给下一代，还可以避免孕妇大月份引产的风险。其中全基因组的SNP位点设计的芯片Karyomapping基因芯片是针对全基因组的SNP位点设计的芯片，可同时分析近30万个SNP位点，可针对某致病位点进行基因内部或相邻位点的SNP关联分析，不需要个体化STR位点的设计，从而能减少等待时间，加速了实验进程。　　并且一次检测，可针对单基因遗传病或遗传性肿瘤进行胚胎植入前遗传学诊断;可以同时检测胚胎全部染色体的非整倍体、多倍体、单亲二倍体(葡萄胎);精准区分正常染色体与易位染色体，可挑选染色体正常胚胎，避免染色体易位在家族中传递。对于脊肌萎缩，其本病基因定位为5q11～5q13，因此对该疾病是可以准确筛查的。所以，存在脊肌萎缩等遗传性问题的家庭都能去泰国做第三代试管婴儿。

　　2022-11-21

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