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　　2023-11-21

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　　XXX综合征又叫超雌综合征，是一种性染色体异常的疾病，比正常情况下的人多一条X染色体，患者的症状表现为正常女性，身体发育正常、有生育能力或稍差，仅少数表现为乳腺发育不良，卵巢功能异常等。

　　症状　　许多患有超雌综合症的女性没有任何症状，或者只有轻微的症状。患有超雌综合征的女性通常不会有异常的身体症状。大多数患有这种疾病的女性都有正常的性发育，能够怀孕。　　少数患者，在生殖方面的异常表现主要为月经周期不规则，月经稀发，幼稚子宫，卵巢结构不清。极少数患者卵巢功能低下，原发或继发闭经，最终导致生育力受损。　　诊断　　由于超雌综合征无明显的特异性症状，因此临床上很难被第一时间发现。多数是在做基因检测和染色体分型时无意发现。尤其是近年来，国内出现的部分案例中，出现了超雌综合征的母亲（47xxx）生下了同样是超雌综合征的女婴畸形（48xxxx，比常见的超雌综合征还多了一条），才引起讨论如下：　　患儿，女，8岁。以先天性心脏病就诊。　　1.体检情况：长脸、眼距宽、内眦赘皮、轻度下颌突出、特殊面容似轻度先天愚型。Ⅱ度腭裂。智力中度低下，生活基本尚能自理，但学习能力很差。先天性心脏病，心脏超声波检查示动脉导管未闭。外阴幼女型，盆腔超声检查未探及子宫及双侧卵巢，提示子宫缺如可能。X线检查示脊柱、骨盆及两前臂骨发育未见明显异常。两手小指长度仅及无名指一节。两手掌纹均非通贯手，左手5个指和右手小指为尺箕，其余为斗形纹，指纹嵴线总数(TFRC)偏少。

　　2.细胞遗传学检查：用常规方法制作患儿外周血淋巴细胞染色体标本，镜下计数100个分裂相，数目均为48条，G显带核型分析结果为48，XXX。患儿行口腔粘膜细胞X染色质检查，观察500个细胞，X染色质出现率为38%(190/500)，其中3个X染色质的细胞占11%(55/500)。　　3.家系情况：患儿父母染色体核型均正常，非近亲婚配，双方家系成员均正常。患儿父母无流产史，患儿为第一胎，怀孕期间未曾接触致畸变因素，已生育第二胎，女，染色体核型正常。　　讨论　　48，XXXX核型(X四体型)非常少见，国内外至今仅见15例报道。据有关资料，48，XXXX核型患者智力严重低下和伴发其他畸形，如眼距宽、内眦赘皮、下颌前突和多发性骨骼畸形等。　　正常染色体核型　　本例除未发现骨骼明显畸形外，其他症状基本吻合。推测本例患者青春期后将表现性征发育严重不良，闭经等。本例患者父母的染色体核型均正常，所以产生患儿的原因可能是卵子发生过程中引起减数分裂异常的不明环境因素。　　有可能患儿母亲卵子形成的减数分裂过程中X染色体不分离，结果产生异常的卵子(25，XXX)，与正常的精子(23，X)受精后即产生患儿(48，XXXX)。额外的X染色体可能都是母源的。关于X染色体亲本来源的实验研究还有待进一步进行。　　治疗方法　　目前还没有治愈超雌综合症的方法（因为多数情况下，也没有太明显的缺陷），所以国外也没有相关的研究和报道。　　对于已经确诊是超雌综合征的女方，如确实是担心致畸因素遗传给下一代，可以考虑通过三代试管婴儿技术，筛选正常染色体胚胎，从而避免异常症状的遗传

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