找试管婴儿医院好

　　胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是指在辅助生殖技术中，通过对配子或胚胎进行遗传学分析，排除有缺陷的胚胎，选择正常的胚胎植入子宫，从而孕育正常胎儿的诊断方法。

　　早期的诊断方法主要是应用PCR或荧光原位杂交(FISH）技术对单基因异常或有限的染色体异常进行检测;此后，由于比较基因组杂交(CGH)和单核苷酸多态性分析（SNParray）等技术的发展，进一步提高了检测分辨率。随着全基因组扩增技术的优化和NGS技术成本的降低，NGS技术开始应用于PGD领域。NGS技术能够高效、精确地筛查出胚胎潜在的染色体异常或者基因突变，选择无异常的胚胎植入母体，从根本上提高“试管婴儿”的妊娠成功率和出生后婴儿的质量。

　　在体外受精（IVF）技术中，染色体非整倍体异常是导致其失败的主要原因。应用NGS技术可分析单细胞水平的染色体拷贝变化，从而准确推断染色体非整倍性改变，且诊断时间<24h。染色体病携带者在生育时，因产生不平衡配子而导致反复、生育力下降、畸形儿出生等，在PGD中应用NGS技术不仅能有效检测目标易位相关染色体，也能检测其他染色体异常。

　　目前，应用NGS技术进行染色体病诊断的适应证主要为罗氏易位携带者、大片段相互易位携带者、倒位携带者等。有研究结果显示，相较于目前临床常用的SNParray,NGS技术对某些区域（如性染色体等）异常的诊断准确率更高。对于符合孟德尔遗传规律的单基因病个体，

　　提取囊胚滋养外层细胞DNA，通过靶向NGS技术和全基因组连锁分析确定囊胚中目的基因的拷贝数，选择包含最少拷贝数基因突变的囊胚进行移植。

　　目前已有研究成功地将PGD应用于包括甲基丙二酸血症、Ｘ－连锁肾上腺皮质发育不良、血友病Ａ等在内的单基因病的诊断。最近的研究发现，在囊胚腔液和培养过囊胚的废培养基

　　中依然存在胎儿游离DNA(cell-freefetalDNA,cffDNA)，该环境中cffDNA的发现有望替代传统的有创胚胎活组织检查，作为一种无创的检测材料应用于单基因遗传病的PGD中。