面对先天出生畸形儿，善念的人们总说一句宽慰话：“这个孩子是坠入人间的天使，只是受了点伤”，但真实等待着这个畸形孩子和其父母的是困难重重的生存考验，是一个家庭不幸和磨难的开始。

　　——引语

　　据世 界卫生组织统计，全世 界每年大约有500万的出生缺陷婴儿诞生，而85%以上发生在发展国内

　　家。我国先天出生缺陷儿童总数高达80-120万，占我国出生人口总数的4%-6%，这些出生缺陷儿童的生存和后续的医疗问题已成为当前社会的严峻负担。

　　【科普】出生畸形

　　出生畸形又叫出生异常，它包含有两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常占很高比例，多表现为先天畸形，如泰国试管无脑儿、脊柱裂、兔唇、肢体异常等;生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异。另一方面是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术能诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等，但不包括出生时造成的异常。

　　导致出生畸形的原因：

　　出生畸形受遗传因素，即受父母双方的染色体异常和基因变异等遗传，如先天愚型，先天睾丸不全症或先天性卵巢发育不全症等;以及在怀孕期间，受环境因素，包括化学、物理、生物因素和不当用药等影响胎儿发育，引起发育异常;再者，不良烟酒习惯等导致胎儿发育缓慢、小头畸形、多发性小样畸形、甚至是导致胎儿先天性心脏病等发生。

　　了解致胎儿畸形的原因，我们知道对于外部的环境因素和烟酒不良因素等，可通过孕前、孕期环境改善和做好生活管理来降低出生畸形的发生率。而面对来自父母双方的染色体异常和遗传疾病等因素，能否有医学技术干预来帮助人们实现优生优育呢?

　　答案是有的，前沿的美国第三代试管婴儿PGS/PGD遗传基因筛查诊断技术，可以针对移植前的胚胎进行23对染色体的异常结构、数目筛查以及对胚胎基因中的274种遗传性疾病进行诊断，从而大大降低新生儿罹患染色体和基因遗传疾病的风险，较完整地实现婴儿优生优育。

　　第三代试管婴儿技术目前只有美国几家大型生殖机构能成熟运用，领头的是来自美国加州西海岸的美国生殖医疗集团，早在1988年就成功助孕了通过PGD遗传学基因诊断出生的试管婴儿，成功避开了婴儿受遗传性疾病和缺陷的影响。美国能够成熟运用第三代试管婴儿技术：

　　1.美国试管婴儿成功率高的因素得益于该生殖集团在成立之初就建造了当时世 界上先

　　进的胚胎实验室，并每年投入大量的人力和财力来进行实验室设备研发更新，经过大量的临床实验研究，总结出科学完善的试管治疗流程、健康促排卵技术、囊胚培养技术、囊胚切片处理技术、囊胚基因筛查诊断技术和囊胚移植技术等;

　　2.由9家生殖医院和14位试管专家组成，他们都是世 界生殖领域的排头专家，都取得过生殖和不孕领域的奖项，定期到世

　　界各地开展试管婴儿技术交流会分享和传播第三代试管婴儿技术;