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　　2023-11-21

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　　胚胎植入前遗传学检测（PGT），也称第三代试管婴儿，是在第二代试管婴儿（卵胞浆内单精子注射技术，ICSI）的基础上，对胚胎进行染色体和/或基因检测，挑选正常胚胎进行移植而获得健康子代的技术。Q哪些人群适合做第三代试管婴儿？A: 1、单基因病（地中海贫血、遗传性耳聋等）；2、染色体结构异常（染色体平衡易位、罗氏易位等）；3、复发性流产；4、反复种植失败；5、人类白细胞抗原（HLA）配型等。Q常见单基因遗传病及染色体病遗传风险A：常见如下：1）常染色体隐性遗传疾病：双方携带的夫妇，理论上获得胚胎1/4为正常、1/2为携带、1/4为患病。2）常染色体显性遗传疾病：单方携带的夫妇，理论上获得胚胎1/2为正常、1/2为患病。3）染色体平衡易位携带者：单方携带的夫妇，理论上可产生18种胚胎，其中只有1/18为正常、1/18为携带、其余16/18均为异常胚胎。4）染色体罗氏易位携带者：单方携带的夫妇，理论上可产生6种胚胎，其中1/6正常、1/6携带、4/6异常。5）X染色体连锁隐性遗传疾病：女方携带的夫妇，理论上获得的男性胚胎1/2为正常、1/2为患病，女性胚胎1/2为携带、1/2为正常。男方患病的夫妇，理论上男性胚胎均正常、女性胚胎均携带。6）X染色体连锁显性遗传疾病：女方患病的夫妇，理论上获得胚胎1/2为正常、1/2为患病。男方患病的夫妇，理论上男性胚胎均正常、女性胚胎均患病。Q第三代试管婴儿流程A: 看下面这个图，一目了然！Q第三代试管婴儿能保证100%成功吗？A: 胚胎着床受多因素影响，包括子宫内膜容受性、胚胎-内膜同步性发育、免疫因素等，因此遗传学检测后的胚胎不能保证100%成功妊娠。Q第三代试管婴儿诊断风险有哪些？A：主要有三方面：1.由于胚胎固有的染色体嵌合性及现有检测技术的限制，胚胎遗传学诊断的准确性不能达到100%。 2.经过遗传学检测判定为“正常胚胎”仅指针对特定遗传疾病筛选后不致病的胚胎，但不能排除其他未检测遗传疾病。 3. 胚胎在发育过程中的随机变化，及影响胚胎发育的诸多其他因素（如孕期接触有毒有害物等），因此，第三代试管婴儿助孕后获得的妊娠，也存在流产、宫外孕、胎儿畸形可能。

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