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　　2023-11-21

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　　与染色体非整倍体一样，染色体亚结构异常（微缺失和微重复）也会导致胎儿的身体或智力发育严重异常。有研究报道，致病性染色体微缺失和微重复的发生率可能接近于唐氏综合征。此外，在大约6%的B超结果异常和1.7%的高龄或唐氏综合征筛查阳性的孕妇中存在染色体微缺失和微重复，且其发生率与孕妇年龄无明显相关性。 因此，对所有年龄段孕妇均应在产前行胎儿染色体微缺失和微重复检测。随着无创产前检查（NIPT)技术在全球超过60多个国家和地区临床工作中的推广应用，以及相关临床研究的深入，使其检测范围进一步扩大。自2013年起,国际知名的NIPT服务商Natera、Sequenom、 Illumina等公司陆续推出针对染色体拷贝数异常(copy-numbervariants，CNVs)的检测服务,称为NIPT-Plus技术。NIPT-Plus技术在经典NIPT技术基础上升级测序流程，增加测序深度，同样依托于传统的NGS基因测序仪、配套的快速建库核心技术和快速分析流程，主要依赖于全基因组低深度测序。 有学者应用NIPT-Plus技术对94085名单胎妊娠的妇女进行前瞻性临床样本研究，成功地检测出965例染色体非整倍体和163例染色体微缺失微重复综合征。该方法实现了从染色体非整倍体至微缺失和微重复NIPT的飞跃，可覆盖90%以上的染色体病，是迄今国际上涵盖疾病种类最多、检测精度最高的NIPT方法。 值得注意的是，目前临床上仍缺乏系统解读CNVs结果的数据库，NGS技术应用于CNVs的检测会发现大量的“临床意义不明确变异”(variants of uncertain significance,VOUS)结果，给患者和遗传咨询医师带来很多挑战。

　　2023-11-21

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