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　　2023-11-21

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　　我相信每个怀孕的母亲都熟悉唐氏综合症一词。唐氏综合症是一种发病率高的遗传性疾病。由于唐氏综合症的随机性，每个怀孕的母亲都可能生下唐氏婴儿。许多准备试管婴儿的母亲非常担心他们是否患有唐氏综合症。那么，三代试管婴儿可以避免唐氏综合症吗?

　　唐氏综合征染色体特征

　　唐氏综合征是21-三体综合征，也称为先天性或唐氏综合症，一种由染色体异常引起的疾病(多了一条21条染色体)。据统计，60%的唐氏儿童在胎儿早期会有流产，幸存者将有明显的智力落后，特殊的面容，生长发育障碍和多种畸形。现代医学证实，唐氏综合症的发病率与孕产妇的年龄有关。老年孕妇和卵子老化是唐氏综合症的重要原因。

　　据报道，唐氏综合症的发病率为1/800，神经管缺陷的发生率为1/700。试管婴儿专家提醒说，以下五种孕妇属于高危人群：

　　1、怀孕期间，孕妇有病毒感染史，如流感，风疹等;

　　“致畸五项”测试可用于诊断孕妇是否感染了上述病毒。 “致畸五项”就是TORCH测试，包括：检测弓形虫，风疹病毒，巨细胞病毒和单纯疱疹病毒。

　　检查费用和时间：TORCH检查的费用约为100元。 TORCH检查的时间约为怀孕3个月。

　　2、在受孕时，夫妻的染色体异常;

　　34岁以上的孕妇做“羊膜穿刺”检查胎儿是否有染色体异常; 34岁以下的孕妇，你可以做一次“血液筛查”来筛查高危组的染色体异常。

　　检查时间：孕妇血液筛查和羊膜穿刺术应在怀孕中期15-20周后进行。

　　3、怀过唐氏宝宝的孕妇，再次生下唐氏儿童的几率比正常人群高10倍。

　　4、怀孕前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等;

　　5、有习惯性流产，早产或死产史的孕妇。

　　孕妇应在怀孕3个月左右到相关检查。该测试仅需要2毫升血液进行测试，对孕妇和胎儿没有任何伤害。筛查结果将表明是否“继续怀孕”或“终止妊娠”。唐氏儿童一般都有精神发育迟滞的问题。建议家长在了解情况后接受终止妊娠，并在康复后再次进行怀孕。

　　目前尚无有效的唐氏综合症治疗方法，最好的手段无非就是在孕妈生产前终止妊娠。但是我们可以通过产前预防来避免生育唐氏患儿，产前预防主要有以下几种方法：

　　1、孕前检查

　　孕前检查主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查，因为健康的宝宝必须是优质健康的精子和卵子结合的结晶，所以夫妇双方都要进行孕前检查。通过孕前检查不仅可以发现一些异常情况和疾病，从而达到防止遗传疾病的蔓延。

　　明确染色体结构完全正常的胚胎

　　2、第三代试管技术

　　第三代试管婴儿技术，可有效避免胎儿受唐氏综合征等多达125种基因类遗传疾病侵害，最大程度保障胎儿根本的健康。

　　女性怀孕年龄越大，胎儿患唐氏综合症的风险也就越高。标准型唐氏综合症的再发风险率为1%，易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者，如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率。

　　而第三代试管PGD/PGS技术是唐氏综合症的主要实验室检查技术，通过检测全基因组范围内的染色体疾病，全面解决染色体易位携带者、高龄孕妇及反复流产患者无法优生的困扰。

　　2023-11-21

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