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　　2023-11-21

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　　缺陷

　　泰国试管动态

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　　重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodefi-ciency,SCID)，是以T淋巴细胞缺乏或功能异常、伴或不伴B淋巴细胞和自然杀伤细胞(NK)数量减少或功能缺陷为特点的一组疾病，导致体液免疫、细胞免疫同时存在严重缺陷。SCID是一组严重威胁儿童健康的原发性免疫缺陷病，也是联合免疫缺陷病中最严重的类型。该病发病年龄早，临床表现重，预后较差，如果没有得到及时的诊断和治疗，多在1~2岁内死亡。SCID的发病率并没有完全确定, 据估计, 每50000 ～100000个出生的婴儿中有1例SCID患儿。由于SCI患儿多在明确诊断前死于感染, 因此具体发病率很难估算。

　　重症联合免疫缺陷病导致体液免疫、细胞免疫存在严重缺陷

　　许多基因缺陷或异常可导致SCID, 对突变基因的分析使SCID的许多类型得以明确。最常见的SCID类型是X连锁重症联合免疫缺陷病(XL-SCID), 约占全部SCID病例的50%。SCID其他的类型则属于常染色体隐性遗传, 或者是一些更为少见的自然突变。已明确的突变中，腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症发生率居于第2位, 淋巴细胞表型为T-B-NK-。无论基因缺陷如何, SCID患儿均呈现相近的临床表现。

　　重症联合免疫缺陷病导致患儿出现严重的脂溢性皮炎

　　X连锁重症联合免疫缺陷病(XL-SCID)

　　X连锁重症联合免疫缺陷病(XL-SCID)，又称Gitlin型，X-连锁隐性遗传, 因此XL-SCID只在男性患病, 女性为携带者, 但有50%的可能将该病遗传给她的男性后代。XL-SCID致病基因为IL2RG基因，位于Xq13.1，有8个外显子。 IL2RG基因编码的IL受体γ链的基因突变, IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15和IL-21受体均具有γ链。该类型为淋巴细胞表型为T- B+NK-。XL-SCID的患儿T淋巴细胞成熟缺陷, 导致患儿血液、淋巴结及胸腺中均缺乏T淋巴细胞，对抗原接种无抗体应答，表现为反复多种微生物感染。

　　ADA基因缺陷型重症联合免疫缺陷病

　　ADA基因缺陷型重症联合免疫缺陷病，常染色体隐性遗传病，致病基因为ADA基因，位于20q13.12，有12个外显子。ADA基因缺陷与先天性缺乏腺苷脱氨酶(adenosinedeaminase，ADA)有关，严重影响细胞DNA包括淋巴细胞DNA的合成代谢，同时由于三磷酸脱氧腺苷在淋巴细胞的堆积，后者对淋巴细胞尤其是T细胞具有一定的毒性作用，从而造成淋巴细胞在增补、分化及功能方面的障碍。ADA基因缺乏患者不能抵抗任何微生物的感染，只能在无菌条件下生活。

　　基本信息

　　家系特点：父亲正常;母亲为携带者，携带c.376C>T突变;先证者因携带母亲的致病基因突变而致病;夫妇寻求PGD助孕。

　　检测父母双亲、先证者1例，胚胎8个。

　　三代试管婴儿S-PGD™——三重防护

　　重症联合免疫缺陷病选择PGD的三重保护

　　JBRH解决方案检测特点

　　S-PGD™检测结果

　　重症联合免疫缺陷病PGD诊断结果

　　重症联合免疫缺陷病PGD诊断结果（1）

　　重症联合免疫缺陷病PGD诊断结果（2）

　　JBRH基于SNP连锁分析的S-PGD™解决方案优势

　　重症联合免疫缺陷病选择PGD的优势

　　2023-11-21

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