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　　2023-11-21

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　　简而言之，就是三代试管婴儿（PGS/PGD）。但这种技术仅限于有遗传性疾病，包括性连锁遗传性疾病的夫妇，为了优生，对他们精、卵形成的胚胎，在放人子宫前，取出胚胎中的一个细胞进行基因和染色体检查。

　　如果遗传性疾病与性别有关，如血友病、男性发病，女性为携带者，女性本人不发病，那就要进行胚胎的性别筛选，避免病儿出生。

　　产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。

　　产前诊断包括产前筛查和产前诊断性检测，如果胎儿很有可能会发生某种遗传病的话就需要进行产前筛查，诊断性检测必须建立在先症者确诊基础上，通常需先进行遗传咨询。产前诊断方法主要有侵入性方法和非侵入性方法。其中以侵入性方法为主，其中羊膜腔穿刺是最常用的一种。

　　1.高龄孕妇孕妇年龄大于35岁，胎儿染色体异常风险率为1%-2%。孕妇若大于40岁，其胎儿的染色体异常风险率上升至8%。故对年龄大于35岁的孕妇需做好产前诊断监护。若准爸爸的年龄大于等于55岁，同样需要做好相关检查。

　　2.已经分娩过1例异常婴儿的孕妇。再次妊娠时需做好遗产咨询和产前诊断。

　　3.双亲一方为染色体异常携带者，子代患染色体异常风险率相对增加，应做好产前诊断工作。

　　4.曾经流产过染色体异常胎儿或有过两次及以上孕早期自发流产的孕妇。

　　5.孕妇为X染色体连锁隐性遗传性疾病基因携带者。

　　6.曾生育过遗传性代谢缺陷病儿的母亲，再次妊娠时应进行孕前染色体检查和孕后胎儿产前诊断。

　　7.近亲结婚的孕妇。

　　8.在孕早期接触过药物等化学用品、放射线或严重病毒感染的孕妇。

　　2023-11-21

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