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　　2023-11-21

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　　PGD即胚胎植入前遗传学诊断（PreimplantationGeneticDiagnosis），PGD可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA片段。 PGS即胚胎植入前遗传学筛查（PreimplantationGeneticScreening）PGS是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。根据世界卫生组织的定义，PGS有了新的命名。PGT包括PGT-A，PGT-M，PGT-SR。 PGT-A（胚胎植入前非整倍体遗传学检测）是对通过IVF产生的胚胎进行的遗传测试。PGT-A提供有关胚胎遗传健康的信息，以帮助护理团队选择最佳胚胎进行转移，并提高成功怀孕的机会。PGT-A技术是通过观察IVF胚胎内的遗传物质的数量来工作，这种遗传物质配置在染色体的结构中。 人类染色体对健康的生长和发育非常重要，染色体数量不正确（也称为非整倍体胚胎）的胚胎通常不会导致成功怀孕，还可能导致具有遗传病的儿童的出生。正确数量的染色体（也称为整倍体胚胎）的胚胎更有可能导致成功怀孕。PGT-A适合绝大多数接受IVF治疗的患者。 所有女性都有生成染色体异常胚胎的风险，随着女性年龄的增长，无论胚胎数量多少，染色体异常胚胎的可能性都会显着增加。PGT-A可以帮助所有年龄段的女性增加成功怀孕的成功率。 PGT-A的作用：提高妊娠率；减少流产的风险；转移单个胚胎更有信心，避免与双胞胎或三胞胎怀孕相关的健康风险；减少妊娠所需的IVF周期数，可能减少怀孕时间和额外周期的费用。PGT-A广泛用于IVF治疗中。 PGT-M是PGT胚胎植入前遗传学检测的一个运用，胚胎植入前单基因遗传学检测。PGT-M是2018年世界卫生组织根据PGD的创始人AlanHHandyside的建议给出的新定义，之前的PGD-胚胎植入前遗传学诊断，可能大家更加熟悉些。对于有传播特定遗传病的风险人，可以在怀孕前进行PGT-M或单基因/单基因缺陷的植入前筛查，以大大降低新生儿的健康风险。用于单基因疾病的PGT-M涉及测试通过体外受精（IVF）产生的胚胎，然后移植健康胚胎。 PGT-M适用于单基因疾病的高风险人群：患者和伴侣是同一种常染色体隐性遗传病的携带者（如囊性纤维化）；患者是X连锁病症的携带者（例如Duchenne肌肉萎缩症）；患者或伴侣患有常染色体显性疾病（例如亨廷顿病）；患者或伴侣有与遗传性癌症综合征相关的突变（例如BRCA1和2）；患者有一个孩子或怀孕患有单一基因疾病；患者想要进行HLA配型。 根据世界卫生组织的定义，PGT-SR以前称为PGD或胚胎植入前遗传学诊断，相对PGT-A，PGT-M，PGT-SR主要针对染色体结构异常。染色体结构异常的患者患胚胎的风险增加，遗传物质的数量不正确，通常导致不会成功怀孕。PGT-SR胚胎植入前基因诊断，可以提高健康怀孕的机会，PGT-SR涉及通过体外受精（IVF）产生的胚胎，然后仅转移正常健康胚胎。 如果孩子有染色体重排，或者伴侣是携带者，可以考虑PGT-SR，如染色体倒位，罗氏易位，平衡易位等。染色体重排可以是遗传的，也可以是自发的。染色体重排的许多携带者是健康的，并且在他们生孩子之前不知道他们是携带者。这种情况生育具有生成不正确数量染色体胚胎的风险，通常不会导致成功怀孕。PGT-SR可以帮助识别胚胎中含有正确数量的染色体物质，确保成功怀孕和健康活产。

　　2023-11-21

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