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　　2023-11-21

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　　先天性无虹膜(congenital anirdia,AN)是一种先天性遗传性虹膜发育不良性疾病，是一种少见的眼组织畸形，于1819年由Barrata首先报道。目前认为，其发病率大致为1/10000~1/50000。AN常有家族史，有多达连续四、五代发病的家系报道，提示为常染色体显性遗传，外显率较高(84%)。国内有些报道显示：27个家系103例，患者子代132人中72人发病(54.6%)，外显率为100%。目前尚无治愈先天性无虹膜疾病的有效方法，所以，遗传咨询和产前诊断对于预防无虹膜症的形成至关重要。

　　先天性无虹膜为常染色体显性遗传

　　该病具有复杂的表型异质性，除虹膜组织缺如或缺损外，常伴有其他眼组织的结构异常，累及角膜、小梁网、晶状体、玻璃体和视网膜等，因此，很多患者往往合并角膜浑浊、青光眼、白内障、玻璃体浑浊、视网膜病变等眼部疾病。由于病变的轻重程度不同以及受累部位不同，不同患者个体间的视功能状态变异很大，即使在同一个家系的患者之间也可以出现不同的临床表现。

　　本病通常为双侧性，肉眼检查几乎看不到虹膜组织，但实际上并非完全没有虹膜。通过前房角镜检查可看到在前房角深部的虹膜残根。由于虹膜缺如，在大部分患者眼内可直接看到晶状体边缘与悬韧带。本病常伴有黄斑发育不良，所以患者视力往往很差，通常无法矫正，并有眼球震颤和畏光症状。

　　AN遗传方式主要为：常染色体显性遗传，PAX6基因是AN的主要致病基因。PAX6基因是一种同源盒基因，位于染色体11p13上，有17个外显子，其mRNA大小为2341bp，编码含422个氨基酸的转录调节蛋白。该转录因子通过DNA结合域识别其他靶基因，通过转录激活域激活下游基因的表达。PAX6基因在眼、鼻、胰腺和中怄神经系统的发育中都起着重要作用，不同功能域出现的突变可有不同的临床表现。

　　基本信息

　　家系特点：父亲为先天性无虹膜患者，PAX6基因内含子6存在c.357+5G>A杂合突变;母亲正常;先证者为PGD男方的母亲，同样为先天性无虹膜患者，存在c.357+5G>A杂合突变，寻求PGD助孕。

　　检测父母双亲、先证者1例，胚胎4个。

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　　先天性无虹膜诊断结果

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　　2023-11-21

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