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　　2023-11-21

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　　随着社会和科技的发展，晚婚晚育等现象的出现，有生育障碍和高龄的产妇呈上升趋势，辅助生殖和产前筛查技术越来越成熟，也越来越受到重视。很多孕妈妈选择试管婴儿，当然也希望试管宝宝健康，这就需要在胚胎移植前做详细的PGS/PGD检查。很多做了试管的孕妈妈可能都不知道什么是PGS/PGD检查，自己对试管过程中的注意事项也不清楚，忽视了很多重要的过程，这对孕妈妈和宝宝来说都有不利影响。今天给大家说说什么是PGS/PGD检查，PGS/PGD检查到底有多重要，千万不要让你的试管之路毁在这一步！首先我们来说说PGD、PGS。试管婴儿技术始于1978年，现在已经发展到了第三代试管婴儿(PGD/PGS)技术。通过试管婴儿方法获得的胚胎有40-60%存在染色体异常，且随着现在孕妇年龄增大，胚胎染色体异常的风险也在增高。染色体异常是导致妊娠失败和自然流产的主要原因。因此，健康的胚胎是试管婴儿成功的第一步，所以植入前遗传学筛查技术开始越来越受到重视。PGD/PGS便应运而生，这两种技术都用于第三代试管婴儿胚胎植入前检。那么PGD和PGS技术有什么区别，都用在什么地方呢?这不仅是专业生殖医生需要知道的事，广大患者更需要知道。??什么是PGS/PGD？PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。PGS在受精卵形成胚胎（培育第3天）或形成囊胎（培育第5天）后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。因而PGS对于高龄、反复流产等孕妇是非常有价值的一项技术。PGD是胚胎种植前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断已经能诊断一些单基因遗传病，比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。为了让大家更好地理解PGD/PGS，我们不妨做个形象的比喻。人类正常细胞有46条染色体，比喻为46条珍珠项链；每条染色体上有很多个基因（总共数万个），比喻为项链上的珍珠。项链（染色体）的数目是否正常决定了个体是否能够存活，或者发生染色体遗传病；珍珠（基因）是否正常决定了是否发生单基因遗传病。PGD就像是珠宝店老板，它关注每一个珍珠是否有瑕疵；PGS就像是珠宝店保安，它的职责只是看好这46条项链，看看有没有多一条或者少一条，有时也能看到某条项链是不是明显多出来一截或者少了一段（大片段重复或缺失），至于单个珍珠的状态，就不是它的职责范围了。试管妈妈经历的痛苦已经很多了，千万不要因为忽视了PGS/PGD检查而导致试管结果功亏一篑，做好试管的每一个过程，才能拥有更好的结果。

　　2023-11-21

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