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　　2023-11-21

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　　泰国试管三代

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　　胚胎植入前遗传学诊断，又被称为PGD，是指对于有遗传性出生缺陷生育高风险的夫妇，在常规试管婴儿治疗中，对胚胎进行遗传学检测，甄别具有遗传缺陷的胚胎，将正常胚胎移植入母体子宫，避免女方反复自然流产或者怀上遗传缺陷胎儿。

　　随着技术的成熟和进步，PGD的应用范围有了进一步的扩展，目前主要应用的人群有：

　　1、染色体异常

　　染色体异常可分为数目异常和结构异常。常见的有平衡易位、罗氏易位、倒位等。

　　PGD可以选择染色体平衡的胚胎进行移植，避免反复自然流产的发生。

　　2、单基因疾病

　　指由一对等位基因突变即可导致的疾病，如先天性耳聋、脊肌萎缩症、地中海贫血、脊髓小脑共济失调等。

　　有家族病史的夫妇，可以通过试管婴儿技术，对胚胎突变基因位点的直接序列分析和多态位点的连锁分析进行准确判断，看胚胎是否致病。近年来，PGD在单基因病的检测应用上十分准确可靠。

　　3、遗传易感基因的剔除

　　某些多基因病具有高度的遗传度，即某个基因突变导致患病风险明显增加。最典型的例子就是BRCA1/BRCA2基因突变携带者发生乳腺癌和卵巢癌的风险大大增加，而且致病基因会以50%的风险遗传给后代。PGD也可以用于阻断家族中遗传易感基因的传递。

　　4、HLA配型选择

　　对于一些恶性血液系统疾病，骨髓移植常常是最有效的治愈手段，但是无法寻得HLA配型相同供体常常让这类患者失去了生的机会。

　　HLA配型选择即是通过试管婴儿技术，选择生育一个HLA配型和第一个患儿相同的宝宝，取其脐带血干细胞或者骨髓干细胞治疗其患病的哥哥或姐姐，这个宝宝也被称为“救世主婴儿”。

　　结语

　　遗传性出生缺陷种类繁多、涉及全身各个系统，而很多出生缺陷目前病因诊断不明。PGD是目前而言最有效解决的医疗技术，当然这项技术还存在很多的局限性。

　　2023-11-21

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