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　　2023-11-21

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　　遗传病是指遗传物质发生改变导致的疾病，包括胚系遗传病和体细胞遗传病两大类。遗传学分子诊断是指应用分子遗传学技术对染色体、基因组、DNA序列进行检测，判断患者是否存在遗传物质突变。其中，DNA测序技术是最重要的分子诊断手段。 自1977年Sanger发明DNA测序技术以来，DNA测序水平得到了显著提高，尤其是在最近十几年间快速发展的下一代测序(next-generationsequencing,NGS)技术已被广泛应用于临床和科学研究中。NGS是基于第1代测序技术的新型测序技术，自2005年基于焦磷酸测序法的高通量测序系统应用于临床以来，NGS技术摒弃了Sanger测序低通量、测序时间较长和成本高的缺点，以高通量、低成本的优势运用于遗传病的诊断中，可一次性检测受检者所有相关基因及其突变情况，大大提高了遗传病的诊断效率，已成为临床诊断的重要手段。 NGS技术在临床上被广泛应用于包括染色体异常、基因组拷贝数变异、单基因病基因筛查在内的多种胚系遗传病的筛查，并贯穿于生育全周期。已有研究结果显示，每人携带0~7个隐性单基因遗传病的致病突变，携带者无任何临床表现，但会将致病突变向下传递；如果女性携带Ｘ连锁隐性遗传病，其所孕男性胎儿患遗传病的概率为50%；如果夫妇双方均为常染色体隐性遗传病携带者，所孕胎儿患遗传病的概率为25%。因此，孕前携带者筛查是避免孕育隐性遗传病胎儿的重要手段。 传统的携带者筛查主要依赖于Sanger测序，每次只能鉴定1种或几种特定的突变基因，且病种有限位点较少，限制了这种有效预防策略在临床上的普及。NGS技术的读长较短，能同时高精度、高效率、高通量地对DNA分子进行序列测定，对单基因隐性遗传病携带者进行广谱筛查。 目前，隐性遗传病孕前筛查主要用于辅助生育技术中供精个体或gl个体的携带者筛查，以及近亲婚配夫妇的筛查，未来普通低风险夫妇携带者群体将成为主要筛查对象。

　　2023-11-21

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